Newsroom

Newsroom

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;

Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως, μια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο,…

fainylketonoyria

Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως, μια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, η οποία μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Για το λόγο αυτό, η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα (άνω του 1 mmol/l) και στον εγκέφαλο, μετατρέποντάς την σε τοξική για τον οργανισμό.

Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23).
Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει βαριά πνευματική καθυστέρηση, σπασμούς και μικροκεφαλία. Επίσης μπορεί να παρουσιαστούν έμετοι, υπερδιέγερση, εκζεματοειδές εξάνθημα, ιδιάζουσα οσμή, ενώ οι περισσότεροι άρρωστοι είναι ξανθοί λόγω ανεπαρκούς παραγωγής μελανίνης (εξαιτίας της ανεπαρκούς παραγωγής τυροσίνης, η οποία αποτελεί το πρώτο στάδιο της μεταβολικής οδού παραγωγής της μελανίνης).
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με το βιοχημικό screening τεστ (Guthrie test) που γίνεται σε κάθε νεογνό. Για να είναι αξιόπιστη η μέτρηση, θα πρέπει το νεογνό να σιτίζεται κανονικά και η λήψη των σταγόνων αίματος να γίνεται την ημέρα που το νεογνό φεύγει από το μαιευτήριο (3η-5η ημέρα ζωής). Η χρήση αντιβιοτικών μπορεί να οδηγήσει σε λάθος αποτελέσματα στο Guthrie test. Πλέον χρησιμοποιείται σαν screening test η μέθοδος της tandem mass spectrometry, με την οποία γίνεται έγκυρη διάγνωση και άλλων σημαντικών ασθενειών.
Ριζική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει. Με τη διάγνωση εφαρμόζεται άμεσα ειδική δίαιτα ελεύθερη φαινυλαλανίνης, η οποία διαρκεί συνήθως εφ’ όρου ζωής. Με τον τρόπο αυτό προλαμβάνονται όλες οι εκδηλώσεις της νόσου. 
Οι τυπικές δίαιτες των ατόμων που πάσχουν από φαινυλκετονουρία πρέπει να περιλαμβάνουν, πολύ μικρές ποσότητες φαινυλαλανίνης και υψηλές ποσότητες των άλλων αμινοξέων και κυρίως της τυροσίνης. Οι ποσότητες της επιτρεπόμενης φαινυλαλανίνης σε αυτά τα άτομα μπορούν να αυξάνονται σταδιακά, καθώς το παιδί μεγαλώνει. 
Επομένως, στη δίαιτα αυτών των ατόμων επιτρέπονται θρεπτικά συστατικά όπως υδατάνθρακες, λίπη, βιταμίνες και ανόργανα συστατικά, τρόφιμα με μέτριες ποσότητες πρωτεϊνών -όπως οι πατάτες- καθώς και τρόφιμα με χαμηλές ποσότητες πρωτεϊνών, όπως τα φρούτα, τα λαχανικά ή κατηγορίες ψωμιών με χαμηλή ποσότητα πρωτεϊνών.

Αντίθετα απαγορεύονται:
– Τρόφιμα με υψηλά ποσοστά πρωτεϊνών, όπως είναι το κρέας, το ψάρι, το κοτόπουλο, τα αυγά, τα καρύδια, τα κουκιά, τα φασόλια, το γάλα και άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα.
– Το μητρικό γάλα σε νεογνά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία.
– Τρόφιμα που περιέχουν ως πρόσθετο την φαινυλαλανίνη είτε άμεσα είτε έμμεσα μέσω ασπαρτάμης (μια ουσία που προστίθεται αντί της ζάχαρης σε τρόφιμα με λίγες θερμίδες, όπως τα αναψυκτικά διαίτης).
Επιβάλλεται επομένως σε άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία να δίνουν προσοχή στην επισήμανση των τροφίμων. Στις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτικό από τη νομοθεσία, να αναγράφεται η προσθήκη φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.
Η εκτίμηση των επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι σημαντική για την πορεία και τις τυχόν τροποποιήσεις στη δίαιτα, πρέπει όμως να τονισθεί πως λοιμώξεις, μετεγχειρητικό στρες, χαμηλή ενεργειακή πρόσληψη και άλλες καταστάσεις, μπορεί να αυξήσουν τη συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στο αίμα, δυσχεραίνοντας την εκτίμηση.
Η γρήγορη διάγνωση και θεραπεία έχει μεγάλη σημασία, διότι μη έγκαιρη αντιμετώπιση μπορεί να οδηγήσει σε σχετικά μεγάλη διανοητική καθυστέρηση.

www.capitalhealth.gr

Πύρρος Δήμας: Ξεσήκωσε το Twitter αλλά όχι για κάποιο μετάλλιο – Τα σχόλια για τους φράχτες που έφεραν αντιδράσεις

Πύρρος Δήμας

Πύρρος Δήμας: Ξεσήκωσε το Twitter αλλά όχι για κάποιο μετάλλιο – Τα σχόλια για τους φράχτες που έφεραν αντιδράσεις

Μια φωτογραφία με τον Κυριάκο Μητσοτάκη, μια υποψηφιότητα και δυο αναρτήσεις για τον φράχτη στον…

Βασιλικός αναλυτής για Μίντλετον: «Όλα δείχνουν ότι πάσχει από καρκίνο του παχέος εντέρου»

Κέιτ

Βασιλικός αναλυτής για Μίντλετον: «Όλα δείχνουν ότι πάσχει από καρκίνο του παχέος εντέρου»

Ο Βέλγος δημοσιογράφος αναφέρθηκε στη μορφή καρκίνου από την οποία πάσχει η πριγκίπισσα της Ουαλίας…

Πρωτοφανές κύμα οργής για τον Καραμανλή και τα χειροκροτήματα της ντροπής: «Για γερά στομάχια η ομιλία του» – Χιλιάδες αναρτήσεις

Καραμανλής

Πρωτοφανές κύμα οργής για τον Καραμανλή και τα χειροκροτήματα της ντροπής: «Για γερά στομάχια η ομιλία του» – Χιλιάδες αναρτήσεις

Δεν ξέρουμε τι ήταν χειρότερο, τα όσα είπε ο Καραμανλής ή τα χειροκροτήματα από τους…

Α. Μπίνης: Παραιτήθηκε ο πρόεδρος του οργανισμού διερεύνησης σιδηροδρομικών ατυχημάτων

240327221854 athanasios mpinis 270324 1024x574 1

Α. Μπίνης: Παραιτήθηκε ο πρόεδρος του οργανισμού διερεύνησης σιδηροδρομικών ατυχημάτων

Σύμφωνα με πηγές από το υπουργείο Υποδομών και Μεταφορών, η παραίτηση του Αθανάσιου Μπίνη σχετίζεται…

Άγρια κόντρα Φαραντούρη με Πορτοσάλτε στο ΣΚΑΪ: «Να δείχνετε περισσότερο σεβασμό» (video)

profile player 960x540 26

Άγρια κόντρα Φαραντούρη με Πορτοσάλτε στο ΣΚΑΪ: «Να δείχνετε περισσότερο σεβασμό» (video)

Μετωπική κόντρα μεταξύ του Νικόλα Φαραντούρη και του Άρη Πορτοσάλτε στην πρωινή εκπομπή του ΣΚΑΪ

«Θερμή» υποδοχή Μητσοτάκη από ακτιβίστρια στον Καναδά – «Θα έπρεπε να ντρέπεστε, 14.000 παιδιά είναι νεκρά στη Γάζα» (Video)

Screenshot 2 15

«Θερμή» υποδοχή Μητσοτάκη από ακτιβίστρια στον Καναδά – «Θα έπρεπε να ντρέπεστε, 14.000 παιδιά είναι νεκρά στη Γάζα» (Video)

«Θα έπρεπε να ντρέπεστε. Πώς κοιτάζετε τον εαυτό σας στον καθρέφτη».