Τεστ αίματος αναγνωρίζει την προδιάθεση για Αλτσχάιμερ

Γρήγορη και φθηνή διάγνωση για τις πιθανότητες που έχει ένας υγιής άνθρωπος να εμφανίσει ήπια άνοια ή νόσο Αλτσχάιμερ μέσα στην επόμενη τριετία, υπόσχεται ένα νέο τεστ αίματος που ανέπτυξαν αμερικανοί επιστήμονες.

Με ακρίβεια τουλάχιστον 90%, το τεστ αίματος είναι το πρώτο που μπορεί να κάνει τόσο πρώιμη, καθώς επίσης μη επεμβατική, γρήγορη και φθηνή, διάγνωση του κινδύνου, προτού καν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα εγκεφαλικού και νοητικού εκφυλισμού.

Καθώς ακόμα βρίσκεται σε δοκιμαστικό στάδιο, το τεστ θα πρέπει να επιβεβαιωθεί από άλλες επιστημονικές ομάδες και από μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές, έτσι ώστε να μπορεί να μιλήσει κανείς με βεβαιότητα για ιστορικό ορόσημο.

Μέχρι σήμερα έχουν υπάρξει κάποια τεστ ή απεικονιστικές τεχνικές που, με μικρότερη ή μεγαλύτερη επιτυχία, κάνουν διάγνωση της νευροεκφυλιστικής νόσου, η οποία τείνει να εξελιχτεί σε παγκόσμια επιδημία, αλλά κανένα δεν μπορεί να κάνει πρόγνωση -και μάλιστα τόσο πρόωρη- ότι η ασθένεια θα πλήξει κάποιον άνθρωπο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή νευρολογίας Χάουαρντ Φεντέροφ του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Τζορτζτάουν, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Nature Medicine», ευελπιστούν ότι το νέο προγνωστικό αιματολογικό τεστ θα βοηθήσει, ώστε να ξεκινά έγκαιρα η θεραπεία για άνοια ή Αλτσχάιμερ και έτσι να είναι πιο αποτελεσματική, καθυστερώντας ή και εμποδίζοντας την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Οι βιοχημικοί δείκες που μετρά το τεστ, είναι δέκα μεταβολίτες (φωσφολιπίδια) στο αίμα, το επίπεδο των οποίων είναι χαμηλότερο στα άτομα που πρόκειται να εμφανίσουν άνοια. Το τεστ -αν επιβεβαιωθεί σε μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές- αναμένεται να είναι έτοιμο για χρήση μέσα στην επόμενη διετία, ενώ, σύμφωνα με τους δημιουργούς του, θα διερευνηθούν και άλλες πιθανές διαγνωστικές χρήσεις του.

Η ανάπτυξη του τεστ βασίστηκε στην μελέτη 525 υγιών ατόμων ηλικίας άνω των 70 ετών, που έδιναν δείγματα αίματος κατά τακτά χρονικά διαστήματα επί μία πενταετία. Στη διάρκεια αυτής της περιόδου 74 άνθρωποι διαγνώστηκαν με ήπια άνοια ή Αλτσχάιμερ. Μέσα από τη συγκριτική ανάλυση των δειγμάτων αίματος, εντοπίστηκαν τελικά οι δέκα βιοδείκτες (λιπίδια), που φαίνεται να αποκαλύπτουν πρόωρα την έναρξη της βλάβης στα εγκεφαλικά κύτταρα.

Η περαιτέρω εφαρμογή του τεστ σε μια δεύτερη ομάδα απέδειξε ότι μπορεί να προβλέψει -με ποσοστό επιτυχίας που φθάνει έως το 96%- αν ένας άνθρωπος θα εμφανίσει άνοια ή Αλτσχάιμερ μέσα στα επόμενα δύο έως τρία χρόνια ή όχι. 

Επιπλέον, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τις συναφείς μεταβολές στα γονίδια που συνδέονται με τις αλλαγές στα εν λόγω δέκα λιπίδια – κλειδιά, οπότε, όπως υποστηρίζουν, ανοίγει ένα νέο «παράθυρο», τόσο για την ακόμη πιο έγκαιρη πρόγνωση (πριν μια εικοσαετία), όσο και για τη θεραπεία της νόσου με γονιδιακά φάρμακα.

Προς το παρόν, οι επιστήμονες δεν είναι βέβαιοι γιατί τα συγκεκριμένα λιπίδια μεταβάλλονται στον εγκέφαλο των ασθενών, αλλά οι εν λόγω μεταβολίτες, μεταξύ άλλων, παίζουν ζωτικό ρόλο στη διατήρηση των κυτταρικών μεμβρανών γύρω από τους νευρώνες οπότε είναι πιθανό πως η μεταβολή του επιπέδου τους αντανακλά έγκαιρα την έναρξη της «σιωπηλής» βλάβης των εγκεφαλικών κυττάρων.

Από άνοια πάσχουν περίπου 44 εκατ. άνθρωποι παγκοσμίως και από τη νόσο Αλτσχάιμερ (τη πιο σοβαρή μορφή άνοιας) περίπου 36 εκατομμύρια, ενώ, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, ο αριθμός τους σχεδόν θα τριπλασιαστεί στα 115 εκατ. έως το 2050.

Η νόσος -που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση τοξικών πρωτεϊνών (όπως το αμυλοειδές) και τη δημιουργία «πλακών»- αρχίζει να δρα «ύπουλα» στον εγκέφαλο καταστρέφοντας τα εγκεφαλικά κύτταρα, τους νευρώνες, τουλάχιστον μία δεκαετία πριν την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, όπως η σταδιακή απώλεια της μνήμης.

Προς το παρόν, οι υπάρχουσες θεραπείες μπορούν μόνο να επιβραδύνουν την εμφάνιση των συμπτωμάτων, όμως δεν έχει βρεθεί κανένα φάρμακο που να «φρενάρει» πραγματικά την εξέλιξη της νόσου. Μια πιθανή αιτία είναι ότι η φαρμακευτική θεραπεία -λόγω ανυπαρξίας συμπτωμάτων- ξεκινά με καθυστέρηση, όταν πια η βλάβη στον εγκέφαλο έχει προχωρήσει αρκετά. Γι’ αυτό θεωρείται πολύ σημαντικό να βρεθούν τεστ έγκαιρης διάγνωσης εκείνων των ανθρώπων που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου.

Όμως ένα ζήτημα βιοηθικής φύσης που μπορεί να προκύψει, σύμφωνα με ορισμένους επιστήμονες, είναι κατά πόσο είναι ορθό να μαθαίνουν, τόσα χρόνια νωρίτερα, οι υποψήφιοι ασθενείς του Αλτσχάιμερ τι τους περιμένει, ιδίως αν στο μεταξύ δεν έχει βρεθεί μια αξιόπιστη θεραπεία.

Ο αντίλογος είναι ότι «η γνώση είναι δύναμη» και ότι έτσι οι μελλοντικοί ασθενείς θα προετοιμάζονται κατάλληλα με σωστή διατροφή, σωματική και νοητική άσκηση, φαρμακοθεραπεία κτλ.