Ο 3χρονος που πάσχει από μυική δυστροφία και ζει χάρη στο αγαπημένο του ρομποτάκι "R2-D2"του Star Wars

Ενα 3χρονο αγοράκι από την Μεγάλη Βρετανία που πάσχει από μία σπάνια και σοβαρότατη μυοπάθεια, έχει τώρα ελπίδες επιβίωσης χάρη σε μία πρωτοποριακή συσκευή με 
Bluetooth, την οποία τοποθέτησαν οι γιατροί στο στήθος του, για να τους ειδοποιεί όταν η καρδιά του δεν λειτουργεί σωστά. Η πρωτοποριακή οθόνη, που πήρε το όνομα «R2-D2», από τον αγαπημένο ήρωα – ρομποτάκι της ταινίας Star Wars, έχει γίνει πλέον ο αχώριστος φίλος του μικρού αγοριού. 

Ο Στάνλεϋ Νιούμαν από το Εσσεξ της Μ.Βρετανίας γεννήθηκε με μία σπάνια συγγενή μυϊκή δυστροφία, η οποία – εκτός των άλλων σοβαρών κινητικών προβλημάτων – μπορεί να του προκαλέσει ανά πάσα στιγμή, ανακοπή στην καρδιακή του λειτουργία. Η εκφυλιστική αυτή ασθένεια αποδυναμώνει τους μυς τους σώματος με την πάροδο του χρόνου, ενώ στην πορεία το αγόρι αντιμετωπίζει και τον κίνδυνο της καρδιακής ανεπάρκειας. 

Η ασθένεια του μικρού Στάνλεϋ έκανε τους γονείς του δυστυχισμένους. Οχι μόνο επειδή βλέπουν το αγοράκι τους να μην μπορεί να είναι κινητικά φυσιολογικό, όπως τα άλλα παιδάκια της ηλικίας του, αλλά κυρίως επειδή ζούσαν μέχρι σήμερα, με τον καθημερινό κίνδυνο της καρδιακής ανακοπής. 

Τη λύση έδωσε μία χειρουργική ομάδα από την Βαρκελώνη της Ισπανίας, που ενέταξε το 3χρονο αγοράκι σε ένα ιατρικό ερευνητικό πρόγραμμα, στο οποίο συμμετέχουν 100 παιδιά από όλο τον κόσμο. Οι επιστήμονες εμφύτευσαν στο στήθος του μία ηλεκτρονική συσκευή, η οποία παρακολουθεί την καρδιά του μικρού Στάλνεϋ 24 ώρες το 24ωρο και στέλνει πληροφορίες μέσω υπέρυθρων ακτίνων Bluetooth, στους γιατρούς του στη Βαρκελώνη.  

Ετσι τώρα οι γονείς του είναι πιο ήσυχοι, καθώς η σωτήρια συσκευή, θα μπορεί να εντοπίσει έγκαιρα ακόμη και την παραμικρή ασυνήθιστη καρδιακή δραστηριότητα στο παιδί τους και οι γιατροί του εκεί, θα βρίσκονται σε διαρκή εγρήγορση, ώστε να παρέμβουν έγκαιρα εάν χρειαστεί. 

“Είπαμε στον Στάνλεϋ ότι οι γιατροί θα του βάλουν ένα μικροσκοπικό ρομπότ στο στήθος του που ονομάζεται R2-D2 από τον χαρακτήρα του Star Wars, κι έτσι το ρομπότ αυτό θα τον προστατεύει και θα τον κρατά ασφαλή”, λέει ο πατέρας του Στάνλεϋ και συνεχίζει:  “Αρχικά πιστεύαμε ότι θα ήταν κάποια δύσκολη χειρουργική πράξη με γενική αναισθησία, αλλά τελικά δεν ήταν έτσι, καθώς η εμφύτευση έγινε με τοπική αναισθησία και ο Στάνλεϋ όχι μόνο ήταν ξύπνιος, αλλά δέκα λεπτά μετά την επέμβαση γελούσε και μας ζητούσε να του φέρουμε ψαροκροκέτες”

“Ηταν οδυνηρό για μας που δεν μας επέτρεψαν να είμαστε μέσα την ώρα της επέμβασης, αλλά τελικά ήταν πιο εύκολο απ’ότι φανταζόμασταν. Τοποθέτησαν το εμφύτευμα κοντά στην καρδιά του κάτω από τα πλευρά, με καθετήρα μέσω της φλέβας του χεριού του”, λένε οι γονείς του. “Ο Στάνλεϋ φάνηκε απίστευτα γενναίος” 

Η συσκευή θα κάνει διαρκώς μετρήσεις και θα καταγράφει τις πληροφορίες της καρδιακής λειτουργίας του Στάνλεϋ για τα επόμενα τρία χρόνια, πληροφορίες που θα αναμεταδίδονται στους γιατρούς του, που θα τον παρακολουθούν από την Ισπανία. 

Αυτό σημαίνει ότι εάν υπάρξουν προβλήματα, θα χτυπήσει ο κώδωνας του κινδύνου, ώστε να αντιμετωπιστούν όσο το δυνατόν συντομότερα. 
“Μάθαμε ότι τα παιδιά με το πρόβλημα του Στάνλεϋ έχουν υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης επικίνδυνων αρρυθμιών της καρδιάς, σε σχέση με οποιοδήποτε άλλη νευρομυϊκή πάθηση” πρόσθεσε ο κ.Ρόμπερτ Νιούμαν και συνεχίζει: 
«Μάθαμε επίσης ότι τα εμφυτεύματα αυτά έχουν σώσει μέχρι σήμερα τη ζωή τριών παιδιών, όταν οι γιατροί ειδοποιήθηκαν έγκαιρα για σοβαρά καρδιακά προβλήματα που παρουσίασαν»

Οι Ισπανοί γιατροί θα χρησιμοποιήσουν τα στοιχεία που συγκεντρώνουν από τα εμφυτεύματα, για να δημιουργήσουν ένα συνολικό σχέδιο καρδιακής φροντίδας για τους πάσχοντες. 
Η μητέρα του Στάνλεϋ, Λόρα Νιούμαν είπε: «Σίγουρα τα Χριστούγεννα είναι μια μαγική εποχή του χρόνου, αλλά τώρα ακόμα περισσότερο καθώς ο Στάνλεϋ έχει το δικό του hi-tech φύλακα-άγγελο από πάνω του, να τον προστατεύει. 

Το 3χρονο αγοράκι είναι μόνο ένα από τα 400 παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο που πάσχουν σήμερα από συγγενή μυϊκή δυστροφία, ασθένεια που εξασθενεί τους μυς του σώματός τους. Η ασθένεια είναι τόσο σπάνια δε, ώστε δεν υπάρχει αυτή τη στιγμή συγκεκριμένη θεραπεία, ενώ οι περισσότεροι πάσχοντες δεν ζουν πέρα ​​από την ηλικία των 30 χρόνων.

«Ξέρουμε ότι δεν υπάρχει θεραπεία, όμως, αυτή η νέα συσκευή θα μας βοηθήσει όλους μας έστω να κοιμόμαστε λίγο πιο εύκολα και θα μειώσει κατά πολύ το καθημερινό μας άγχος και την αγωνία”, λέει η μητέρα του Στάνλεϋ. 

Τί είναι η συγγενής μυοτονική δυστροφία;

Η συγγενής μυοτονική δυστροφία είναι μία πρώιμη μορφή μυοτονικής δυστροφίας της παιδικής ηλικίας και τα συμπτώματα της είναι εμφανή από τη γέννηση.

Η σπάνια πάθηση – η οποία μπορεί να προκαλέσει στο μωρό δυσκολία στην αναπνοή αμέσως μετά τον τοκετό – μπορεί φανεί αμέσως εάν το βρέφος φαίνεται να έχει ελλιπή έλεγχο των κινήσεων της κεφαλής και έλλειψη της έκφρασης του προσώπου.

Τα μωρά που πάσχουν από αυτή τη νόσο, μπορεί επίσης να υποφέρουν από δυσκολίες στην ομιλία, ενώ η σωματική και πνευματική ανάπτυξη μπορεί επίσης, να καθυστερήσει.

Η ασθένεια – που αποδυναμώνει σταδιακά τη δύναμη των μυών – έχει γενετικό υπόβαθρο, ενώ περίπου 70.000 άνθρωποι στη Βρετανία φέρουν τα γονίδια που ευθύνονται για την πρόκληση μυϊκής δυστροφίας. Ωστόσο, πολλοί είναι αυτοί που δεν γνωρίζουν ότι είναι «φορείς» της νόσου, έως ότου ένα γονίδιο μεταλλαχθεί αυθόρμητα.

Οι μυικές ίνες εκφυλίζονται σιγά – σιγά και μετατρέπονται σε λιπώδη ιστό. Η συχνότητα και η ένταση αυτού του εκφυλισμού διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο. Μεγαλώνοντας τα παιδιά αυτά μπορεί να δυσκολεύονται να πραγματοποιήσουν τις καθημερινές δραστηριότητες, ενώ κάποια έχουν σοβαρά μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης, λόγω της νόσου. Οι περισσότεροι πάσχοντες, πάντως,  δεν καταφέρνουν να επιζήσουν μετά τα 30 τους χρόνια.  Δυστυχώς, όμως, πολύ συχνά η συγγενής μυοτονική δυστροφία μπορεί να αποβεί μοιραία, από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του βρέφους.